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Resumen de Características fenotípicas de paciente con cromosoma 7 en anillo

Carmen Dávila Aliaga, Stephanie Brigitte Del Castillo Bao, Rayza Guillén Zambrano, Lucena Angulo Ramirez

  • Se describe el caso de una lactante con microcefalia, retraso en el crecimiento pondoestatural y de lenguaje, nacida en el Instituto Materno Perinatal en quien se halló un cariotipo 46, XX, r(7) (p22q36) [25]. Los hallazgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con los pocos casos reportados en el mundo con cromosoma 7 en anillo.


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