Características fenotípicas de paciente con cromosoma 7 en anillo

• Autores: Carmen Dávila Aliaga, Stephanie Brigitte Del Castillo Bao, Rayza Guillén Zambrano, Lucena Angulo Ramirez
• Localización: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, ISSN-e 2663-113X, Vol. 8, Nº. 4, 2019 (Ejemplar dedicado a: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal), págs. 62-66
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Phenotytic characteristics of patient with chromosome 7 in ring
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• Resumen

  • Se describe el caso de una lactante con microcefalia, retraso en el crecimiento pondoestatural y de lenguaje, nacida en el Instituto Materno Perinatal en quien se halló un cariotipo 46, XX, r(7) (p22q36) [25]. Los hallazgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con los pocos casos reportados en el mundo con cromosoma 7 en anillo.