Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso

• Aralde, Adriana ^[1] ; Montanari, Daniela ^[2] ; Fernández, Silvia A. ^[1] ; Barros, María Isabel ^[1] ; Gargiulo, Carlos ^[3]
  1. [1] Servicio de Nefrología, Hospital del Niño Jesús, San Miguel de Tucumán, Tucumán, Argentina
  2. [2] Servicio de Genética, Hospital del Niño Jesús, San Miguel de Tucumán, Tucumán, Argentina
  3. [3] Servicio de Urología, Hospital del Niño Jesús, San Miguel de Tucumán, Tucumán, Argentina

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• Localización: Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, ISSN-e 2346-8548, ISSN 0326-3428, Vol. 41, Nº. 2 (Abr.-Jun.), 2021, págs. 130-134
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Frasier syndrome: ambiguous genitalia and end-stage chronic kidney disease in childhood. Case report
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• Resumen
  • español

    Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía se manifiesta con proteinuria, de inicio en la infancia, ocasionalmente con síndrome nefrótico, siendo la lesión histológica característica una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, resistente al tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores. La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11: Cr11p23.

  • English

    We report the case of a patient with Frasier syndrome: nephropathy, gonadal dysgenesis and progressive and severe kidney damage during childhood. Frasier syndrome is a rare disorder that causes end-stage chronic kidney disease, usually in young adults —second or third decades of life. Nephropathy presents with proteinuria, beginning during childhood, occasionally with nephrotic syndrome; its characteristic histological lesion is a focal segmental glomerulosclerosis, resistant to treatment with corticosteroids and/or immunosuppressants. Frasier syndrome is caused by mutations in the Wilms’ tumor suppressor gene, or WT1 gene, located on the short arm of chromosome 11: Cr11p23.