Cardiopatía congénita y situs inverso como expresión prenatal del síndrome Ivemark

• Autores: Melissa Toledo Licourt, Ana Laura Téllez García, Deysi Licourt Otero
• Localización: Universidad Médica Pinareña, ISSN-e 1990-7990, Vol. 15, Nº. 1 (Enero-Abril), 2019, págs. 148-154
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Congenital heart disease and inverse situs as a prenatal expression of Ivemark Syndrome
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    Introducción: El Síndrome Ivemark es una rara condición congénita que afecta múltiples órganos del cuerpo, es clasificada como un desorden de heterotaxia o desorden de lateralidad. Se caracteriza por anomalías del bazo y de otros órganos abdominales así como malformaciones cardiacas.Presentación del caso: Niño de 15 meses que en la semana 28 de su desarrollo fetal se le realizó la ecocardiografía fetal, observándose corazón a la izquierda con un eje de más de 650 con aumento de cavidades derechas, a nivel valvular aórtico una ligera disminución de su calibre. Se plantea como impresiones diagnóstica situs inverso, Interrupción de vena cava inferior y continuación con vena ácigos, estenosis valvular aórtica e Isomerismo izquierdo. Se realizó parto por cesárea, con un tiempo gestacional de 39 semanas, peso  5080 gr, apgar 9-9. Se realiza ultrasonido abdominal donde no se define bazo, el riñón derecho se encuentra malrotado, se diagnosticó malrotación intestinal. Se concluyó como diagnóstico definitivo el Síndrome Ivemark. Se mantiene en seguimiento periódico por varias especialidades médicas.Conclusiones: En la actualidad es posible realizar el diagnóstico precoz de los signos cardinales que involucran órganos internos como sistema cardiovascular, hígado, bazo, en la etapa prenatal y por tanto pensar en el Síndrome Ivemark, lo cual contribuye al asesoramiento genético y al abordaje multidisciplinario en la etapa neonatal, con lo cual se evitan complicaciones fatales y por tanto se revierte en el aumento de la calidad y esperanza de vida.

  • English

    Introduction: Ivemark Syndrome is a rare congenital condition that affects multiple organs of the body; it is classified as a disorder of heterotaxiaor laterally disorder. It is characterized by anomalies of the spleen and other abdominal organs as well as malformations of the heart. Case report: a 15-month-old boy who underwent fetal echocardiography in the 28th week of his fetal development, in the left heart cavity an axis of more than 650 with increase of right cavities, at the aortic valve level a slight decrease in its caliber was observed. Diagnostic impressions are presented as inverse situs, interruption of inferior vena cava and continuation with azygos vein, aortic valvular stenosis and left isomerism. Cesarean delivery was performed at 39 weeks of pregnancy, weight 5080 gr, apgar scoring 9-9. In the abdominal ultrasound the spleen was not defined, the right kidney was malrotated observing also intestinal malrotation. Ivemark Syndrome was the definitive diagnosis. The infant is periodically monitored by a multidisciplinary medical team. Conclusions: at present, it is possible to formulate an early diagnosis of the cardinal signs that involve internal organs such as cardiovascular system, liver, and spleen during prenatal stage to confirm the Ivemark Syndrome, which contributes to the genetic counseling and the multidisciplinary approach in the neonatal stage, avoiding fatal complications and therefore to increase in quality and life expectancy.