Resumen de Manejo Odontoestomatológico del Síndrome de Costello:: a propósito de un caso clínico

Mariana Carolina Morales Chávez, Zacy Carola Nualart Grollmus, Francisco Javier Silvestre Donat

• español

  El Síndrome de Costello (SC) conocido como Síndrome faciocutaneoesquelético es una enfermedad congénita de origen genético causado por una mutación heterocigota en la línea germinal del gen HRAS, localizado en el cromosoma 11p15.5 en el 85% de los casos, caracterizado por retraso en el crecimiento, retraso mental, rasgos faciales toscos, alteraciones del sistema estomatognático, cardiopatías; así como tendencia a desarrollar tumoraciones benignas y malignas, muchas de las cuales ocurren en la cavidad bucal y sus zonas adyacentes. Los casos que dan resultados negativos para mutaciones en HRAS podrían ser explicados por la presencia de la heterogenicidad de locus, es decir la presencia de otros genes en diferentes regiones cromosómicas, cuya alteración sea causante del síndrome. Debido a la complejidad del síndrome y a la necesidad de tomar consideraciones especiales a la hora de realizar tratamiento odontológico ya que solo se encuentran reportados en la literatura cerca de un centenar de casos, se describirá un caso clínico.

• English

  Costello Syndrome (CS) is a congenital disease of genetic origin caused by heterozygous germline HRAS mutation in the chromosome 11p15.5 in the 85% of the cases, which is characterized by slow developmental growth (both physical and mental), coarse face, stomatognathic system alterations, and cardiac problems. Furthermore, this disease also tends to result in the development of benign and malignant tumors, much of these on the oral and perioral area. Cases that are negative for HRAS mutations may be explained by the presence of locus heterogeneity, like the presence of other genes in different chromosomal regions, which is cause of the alterations. This article describes a CS clinical case, looking to increase the number of reported cases in the literature of this complex syndrome. The article will focus on the special considerations needed to be taken before starting the oral treatment.