Resumen de Hipertrofias congénitas del epitelio pigmentario retiniano: marcador genético demostrado en la poliposis adenomatosa familiar.
Manuel Díaz Llopis, F. Marín Olmos, J.M. Esteban, Carlos Ruiz Lapuente, José Luis Menezo Rozalen
Un total de 164 individuos de 22 familias con poliposis adenomatosa familiar fueron seguidos durante 4 años. El 81,8% de las familias hereda-ron, junto con la poliposis, la presencia de placas oculares de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retiniano (HCEPR).
De los 56 casos con poliposis, el 82% asociaba placas oculares; y el 5,4% desarrolló la poliposis años después de haber detectado las placas oculares en el fondo de ojo.
De los 66 pacientes con placas de HCEPR, el 70% (n = 46) asoció poliposis; y el 4,5% (n = 3) de los casos desarrolló la poliposis años después de detectar las placas oculares, y constituyen el 100% de los nuevos casos de poliposis aparecidos desde ese momento.
Un total de 185 placas de HCEPR fueron encontradas. De los pacientes con placas, el 28, 8% presentaba sólo una placa ocular, y el 24% 4 o más placas. Otros hallazgos oculares asociados a la poliposis adenomatosa familiar fueron las estrías angioides, y la presencia de múltiples áreas jaspeadas de atrofias del epitelio pigmentario retiniano.
Las placas de HCEPR pueden considerarse un marcador genético eficaz de la enfermedad, detectando a los individuos de alto riesgo años antes de enfermar, de una alta sensibilidad (0,8214) y especificidad (0,6969).
