Hipertrofias congénitas del epitelio pigmentario retiniano: marcador genético demostrado en la poliposis adenomatosa familiar.

• Autores: Manuel Díaz Llopis, F. Marín Olmos, J.M. Esteban, Carlos Ruiz Lapuente, José Luis Menezo Rozalen
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 58, Nº. 2 (FEB), 1990, págs. 89-106
• Idioma: español
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• Resumen

  • Un total de 164 individuos de 22 familias con poliposis adenomatosa familiar fueron seguidos durante 4 años. El 81,8% de las familias hereda-ron, junto con la poliposis, la presencia de placas oculares de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retiniano (HCEPR).

    De los 56 casos con poliposis, el 82% asociaba placas oculares; y el 5,4% desarrolló la poliposis años después de haber detectado las placas oculares en el fondo de ojo.

    De los 66 pacientes con placas de HCEPR, el 70% (n = 46) asoció poliposis; y el 4,5% (n = 3) de los casos desarrolló la poliposis años después de detectar las placas oculares, y constituyen el 100% de los nuevos casos de poliposis aparecidos desde ese momento.

    Un total de 185 placas de HCEPR fueron encontradas. De los pacientes con placas, el 28, 8% presentaba sólo una placa ocular, y el 24% 4 o más placas. Otros hallazgos oculares asociados a la poliposis adenomatosa familiar fueron las estrías angioides, y la presencia de múltiples áreas jaspeadas de atrofias del epitelio pigmentario retiniano.

    Las placas de HCEPR pueden considerarse un marcador genético eficaz de la enfermedad, detectando a los individuos de alto riesgo años antes de enfermar, de una alta sensibilidad (0,8214) y especificidad (0,6969).