Resumen de Valor de la resonancia nuclear magnética en el diagnóstico de la displasia septo-ótica

Francisco José Muñoz Negrete, F. Clement-Fernández, Gema Rebolleda Fernández, J. Beceiro, J. Ramírez

• español

  Presentamos una paciente afecta de displasia septo-óptica, diagnosticada tras el hallazgo de hipoplasia del nervio óptico izquierdo, exotropía izquierda y retraso motor. La R.N.M. Confirmó el diagnóstico al demostrar una agenesia parcial del septum pellucidum y ausencia de tallo hipofisario en la R.N.M. La valoración endocrinológica probó una disfunción hipotalámica, con déficit casi total de la hormona del crecimiento. El oftalmólogo puede jugar un papel fundamental en el diagnóstico precoz de este síndrome.

• English

  We report a patient with septo-optic dysplasia. She was diagnosticated after the finding of optic nerve hypoplasia and delayed motor development. She showed hypothalamic dysfunction with almost absent levels of growth hormone. Magnetic resonance imaging revealed partial agenesis of the septum pellucidum and failure to visualize the pituitary stalk, confirming the diagnosis. The ophthalmologist can be decisive in the early diagnosis of De Morsier syndrome after visualizing an optic nerve hypoplasia.