Resumen de Manifestaciones oftalmológicas en las miopatías mitocondriales: a propósito de 7 casos
J. I. Ostolaza, Adolfo López de Munain Arregui, A. Blanco, Teresa Paraíso Plana, F. Eder Labairu, Javier Mendicute del Barrio
Se estudian las manifestaciones oftalmológicas de 7 pacientes diagnosticados de Miopatía Mitocondrial. De éstos, 4 presentaban una miopatía mitocondrial propiamente dicha y 3 eran formas de encefalomiopatías mitocondriales. En los 7 casos descritos, la enfermedad de base fue confirmada por la presencia de fibras musculares rojo-rotas (ragged-red fibers) en biopsias musculares. Las miopatías mitocondriales presentaban oftalmoplejía externa progresiva en todos los casos (casos 1, 2, 3 y 4). Las encefalomiopatías mitocondriales se presentaron bajo las formas clínicas de síndrome de Kearns-Sayre (caso 5) y síndrome de MELAS (casos 6 y 7). Se incide sobre la importancia de las manifestaciones oftalmológicas en estas enfermedades, en cuanto que corresponderá al Oftalmólogo sospechar el cuadro sistémico, paso fundamental para la correcta orientación terapéutica y consejo genético de estos pacientes.
