Manifestaciones oftalmológicas en las miopatías mitocondriales: a propósito de 7 casos
- Autores: J. I. Ostolaza, Adolfo López de Munain Arregui, A. Blanco, Teresa Paraíso Plana, F. Eder Labairu, Javier Mendicute del Barrio
- Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 69, Nº. 5 (NOV), 1995, págs. 497-504
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- The ophthalmological manifestations of mitochondrial myopathies: a study of 7 cases
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
-
Resumen
Se estudian las manifestaciones oftalmológicas de 7 pacientes diagnosticados de Miopatía Mitocondrial. De éstos, 4 presentaban una miopatía mitocondrial propiamente dicha y 3 eran formas de encefalomiopatías mitocondriales. En los 7 casos descritos, la enfermedad de base fue confirmada por la presencia de fibras musculares rojo-rotas (ragged-red fibers) en biopsias musculares. Las miopatías mitocondriales presentaban oftalmoplejía externa progresiva en todos los casos (casos 1, 2, 3 y 4). Las encefalomiopatías mitocondriales se presentaron bajo las formas clínicas de síndrome de Kearns-Sayre (caso 5) y síndrome de MELAS (casos 6 y 7). Se incide sobre la importancia de las manifestaciones oftalmológicas en estas enfermedades, en cuanto que corresponderá al Oftalmólogo sospechar el cuadro sistémico, paso fundamental para la correcta orientación terapéutica y consejo genético de estos pacientes.
