Resumen de Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico
Elert Zapata Aguilar, Víctor Hugo Calderón Arenas, Lizeth Y. Cabanillas Burgos
El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.
