Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico

• Zapata Aguilar, Elert ^[1] ; Calderón Arenas, Víctor Hugo ^[1] ; Cabanillas Burgos, Lizeth Y. ^[1]
  1. [1] Hospital Base Guillermo Almenara Irigoyen

     Hospital Base Guillermo Almenara Irigoyen

     Perú

     
• Localización: Horizonte médico, ISSN-e 2227-3530, ISSN 1727-558X, Vol. 18, Nº. 3, 2018 (Ejemplar dedicado a: Julio-setiembre), págs. 90-95
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.