Recomendaciones para la elaboración e interpretación de informes genéticos en enfermedad celíaca

• Concepción Núñez ^[1] ; José Antonio Garrote ^[2]
  1. [1] Hospital Clínico San Carlos de Madrid

     Hospital Clínico San Carlos de Madrid

     Madrid, España

     
  2. [2] Hospital Universitario Pío del Río Hortega

     Hospital Universitario Pío del Río Hortega

     Valladolid, España

     
• Localización: Revista Española de Enfermedades Digestivas, ISSN-e 2340-4167, ISSN 1130-0108, Vol. 110, Nº. 7, 2018, págs. 458-461
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Recommendations to report and interpret HLA genetic findings in coeliac disease
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• Resumen
  • español

    La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía crónica de carácter autoinmune causada por el gluten y prolaminas relacionadas que tiene lugar en individuos genéticamente susceptibles. Aunque es una enfermedad poligénica, destaca la fuerte asociación con genes localizados en la región HLA (human leukocyte antigen). La gran mayoría de los pacientes celíacos presentan el heterodímero HLA-DQ2, en concreto, la variante o isoforma conocida como DQ2.5, que en afectados de ascendencia europea se estima presente en el 90-96%.

  • English

    Coeliac disease (CD) is a chronic autoimmune enteropathy triggered by gluten and related prolamines in genetically predisposed individuals. Although CD is a polygenic disease, there is a strong association with genes of the human leukocyte antigen (HLA) region. Most patients present the HLA-DQ2 heterodimer, specifically the DQ2.5 isoform, which is present in around 90-96% of patients of European ancestry.