Resumen de Diagnóstico Prenatal de síndrome de Apert

Blanca Fernández Crespo, María da Silva, Gidder Benítez, Fabio Rumbao, Orlando Arcia, Carlos Hernández

• español

  El Síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies.

  Presentamos un caso diagnosticado a las 24 semanas de gestación, después de realizar un ecosonograma en el cual se observaron las alteraciones características. El diagnóstico se confirmó al momento del nacimiento.

  Se realiza una revisión y análisis de la literatura sobre el tema.

• English

  Apert syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midfacial malformations and symmetric syndactyly of hands and feet.

  We present a prenatal diagnosis at 24 weeks¿ gestation after sonography showing features deformity. The diagnosis was confirmed at birth.

  We present a review of the current literature regarding Apert syndrome.