El Síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies.
Presentamos un caso diagnosticado a las 24 semanas de gestación, después de realizar un ecosonograma en el cual se observaron las alteraciones características. El diagnóstico se confirmó al momento del nacimiento.
Se realiza una revisión y análisis de la literatura sobre el tema.
Apert syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midfacial malformations and symmetric syndactyly of hands and feet.
We present a prenatal diagnosis at 24 weeks¿ gestation after sonography showing features deformity. The diagnosis was confirmed at birth.
We present a review of the current literature regarding Apert syndrome.
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