Resumen de Displasia retiniana (Síndrome de Reese-Blodi-Straatma)

Isicio Ortega Medina, Jesús Montero Marchena, J. Fernández-Sanz, A. Piñero

• Los autores describen un caso de displasia retiniana, etiquetable como síndrome de Reese-Blodi-Straatsma, que se encuentra asociada a microftalmia y a múltiples malformaciones sistémicas. El cuadro clínico malformativo general y la presencia de cartílago en el interior del globo ocular permiten sugerir una anomalía cromosómica (trisomía 13-15) que no pudo ser comprobada citogenéticamente debido al rápido fallecimiento del paciente.