Displasia retiniana (Síndrome de Reese-Blodi-Straatma)

• Autores: Isicio Ortega Medina, Jesús Montero Marchena, J. Fernández-Sanz, A. Piñero
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 36, Nº. 11 (NOV), 1976, págs. 1159-1164
• Idioma: español
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• Resumen

  • Los autores describen un caso de displasia retiniana, etiquetable como síndrome de Reese-Blodi-Straatsma, que se encuentra asociada a microftalmia y a múltiples malformaciones sistémicas. El cuadro clínico malformativo general y la presencia de cartílago en el interior del globo ocular permiten sugerir una anomalía cromosómica (trisomía 13-15) que no pudo ser comprobada citogenéticamente debido al rápido fallecimiento del paciente.