Resumen de Una nueva mutación heterocigótica en el Síndroome de Birt-Hogg-Dubé

Juan Gómez Rivas, Diego M. Carrión, Sergio Alonso Gregorio, Mario Álvarez Maestro, Ángel Tabernero Gómez, Jesús Cisneros Ledo

• español

  OBJETIVO: Presentar una nueva mutación del Sindrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD).

  MÉTODOS: Presentamos el caso de un varón de 70 años con tres lesiones nodulares sólidas en el riñón derecho de 4, 2,6 y 3 cm, y dos lesiones de 1,5 y 1,3 cm en el riñón izquierdo.

  RESULTADOS: Se realizó biopsia con aguja. El estudio patológico de las lesiones del riñón derecho reveló un tumor renal sugestivo de carcinoma renal cromófobo y tumor medular con zonas que sugerían oncocitosis. Las pruebas genéticas fueron positivas para una nueva mutación heterocigótica c.1198G>A; p.V400I en el exón 11 del gen FLCN.

  CONCLUSIONES: En pacientes que presentan tumores renales bilaterales multifocales de histología oncocítica híbrida, el primer diagnóstico a tener en cuenta es el Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. La mutación hallada en este paciente no ha sido descrita previamente en la literatura en el contexto del BHD.

• English

  OBJETIVE: Our aim is to present a novel mutation of the Birt-Hogg-Dubé Syndrome.

  METHODS: We present a case report of a 70-year-old male with three solid nodulary lesions of 4, 2.6, and 3 cm each in the right kidney, and two lesions of 1.5 and 1.3 cm in the left kidney.

  RESULTS: Needle biopsy was performed. The pathological analysis of right kidney lesions revealed a renal tumor suggestive of chromophobe renal cell carcinoma and medullar tumor with zones that suggested oncocytosis. Genetic test results were positive for a novel heterozygous mutation c.1198G>A; p.V400I in exon 11 of the FLCN gene CONCLUSION: In patients presenting with bilateral multifocal renal tumors of oncocytic hybrid histology, Birt-Hogg-Dubé syndrome should be the first diagnosis in mind. The mutation found in this patient has not been previously described in the literature in the context of BHD.