Una nueva mutación heterocigótica en el Síndroome de Birt-Hogg-Dubé

• Juan Gómez Rivas ^[1] ; Diego M. Carrión ^[1] ; Sergio Alonso y Gregorio ^[1] ; Mario Álvarez-Maestro ^[1] ; Ángel Tabernero Gómez ^[1] ; Jesus Cisneros Ledo ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario La Paz

     Hospital Universitario La Paz

     Madrid, España

     
• Localización: Archivos españoles de urología, ISSN 0004-0614, Tomo 70, Nº. 7, 2017, págs. 675-678
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • A novel heterozygous mutation in the Birt-Hogg-Dubé Syndrome
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    OBJETIVO: Presentar una nueva mutación del Sindrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD).

    MÉTODOS: Presentamos el caso de un varón de 70 años con tres lesiones nodulares sólidas en el riñón derecho de 4, 2,6 y 3 cm, y dos lesiones de 1,5 y 1,3 cm en el riñón izquierdo.

    RESULTADOS: Se realizó biopsia con aguja. El estudio patológico de las lesiones del riñón derecho reveló un tumor renal sugestivo de carcinoma renal cromófobo y tumor medular con zonas que sugerían oncocitosis. Las pruebas genéticas fueron positivas para una nueva mutación heterocigótica c.1198G>A; p.V400I en el exón 11 del gen FLCN.

    CONCLUSIONES: En pacientes que presentan tumores renales bilaterales multifocales de histología oncocítica híbrida, el primer diagnóstico a tener en cuenta es el Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. La mutación hallada en este paciente no ha sido descrita previamente en la literatura en el contexto del BHD.

  • English

    OBJETIVE: Our aim is to present a novel mutation of the Birt-Hogg-Dubé Syndrome.

    METHODS: We present a case report of a 70-year-old male with three solid nodulary lesions of 4, 2.6, and 3 cm each in the right kidney, and two lesions of 1.5 and 1.3 cm in the left kidney.

    RESULTS: Needle biopsy was performed. The pathological analysis of right kidney lesions revealed a renal tumor suggestive of chromophobe renal cell carcinoma and medullar tumor with zones that suggested oncocytosis. Genetic test results were positive for a novel heterozygous mutation c.1198G>A; p.V400I in exon 11 of the FLCN gene CONCLUSION: In patients presenting with bilateral multifocal renal tumors of oncocytic hybrid histology, Birt-Hogg-Dubé syndrome should be the first diagnosis in mind. The mutation found in this patient has not been previously described in the literature in the context of BHD.