Resumen de Malaltia de Conradi- Hunermann: Manifestacions neonatals
M.J. Asencio Marchante, A.M. Pujibet Caldés, R. Delgado Pérez
- español
Se describe clínica y radiologicamente el caso de un recién nacido que a la exploración de ingreso presentó una di.smorlia facial asociada a megancefalia. En la familia existe el mismo antecedente en varios varones.
El estudio radiológico óseo pone de manifiesto epifisis punteadas y calcificaciones laringofraqueales. Se realiza un diagnóstico diferencial ante un recién nacido con epifisis punteadas y se comenta la ausencia de talla corta y anomalias extraesqueleticas en nuestro paciente.
- català
Es descriu el cas clínicament i radiológicament d'un nounat del qui ens va cridar l'atenció, a l'exploració habitual, la dismórfia facial asociada a megancefalia. A la familia materna existeix la mateixa dismörfia en diversos barons.
L'estudi radiològic ossi posa de manifest: epifisis puntejades i calcificacions laringotraquials• Es realitza un diagnòstic diferencial davant d'un nounat amb epifisis puntejades i es comenta la manca de talla curta i anomalies extraesquelètiques en el nostre pacient.
- English
We describe the clinical and radiological findings in a case of a newborn presenting facial dysmorphism associated to megancephalia on admission. The same antecedent appears in various Males of the family.
The radiologic osseous study demonstrated laryngotracheal calcifications and epiphysis Dunctata . The differential diagnosis for a new-born with puntata was performed and the absence «short stature and extraskeletal anomalies are discussed.
