Malaltia de Conradi- Hunermann: Manifestacions neonatals
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[1] Hospital de Sant Lleazér de Terrassa.
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- Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 46, Nº. 2, 1986, págs. 173-177
- Idioma: catalán
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Resumen
- español
Se describe clínica y radiologicamente el caso de un recién nacido que a la exploración de ingreso presentó una di.smorlia facial asociada a megancefalia. En la familia existe el mismo antecedente en varios varones.
El estudio radiológico óseo pone de manifiesto epifisis punteadas y calcificaciones laringofraqueales. Se realiza un diagnóstico diferencial ante un recién nacido con epifisis punteadas y se comenta la ausencia de talla corta y anomalias extraesqueleticas en nuestro paciente.
- català
Es descriu el cas clínicament i radiológicament d'un nounat del qui ens va cridar l'atenció, a l'exploració habitual, la dismórfia facial asociada a megancefalia. A la familia materna existeix la mateixa dismörfia en diversos barons.
L'estudi radiològic ossi posa de manifest: epifisis puntejades i calcificacions laringotraquials• Es realitza un diagnòstic diferencial davant d'un nounat amb epifisis puntejades i es comenta la manca de talla curta i anomalies extraesquelètiques en el nostre pacient.
- English
We describe the clinical and radiological findings in a case of a newborn presenting facial dysmorphism associated to megancephalia on admission. The same antecedent appears in various Males of the family.
The radiologic osseous study demonstrated laryngotracheal calcifications and epiphysis Dunctata . The differential diagnosis for a new-born with puntata was performed and the absence «short stature and extraskeletal anomalies are discussed.
- español
