Importancia de las pruebas genéticas en la hipoacusia infantil

• Autores: José Ignacio Benito Orejas, Fernando Benito González, Juan José Tellería Orriols
• Localización: Revista ORL, ISSN-e 2444-7986, ISSN 2444-7986, Vol. 6, 2015, págs. 19-30
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Importance of genetic tests in childhood hearing loss
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• Resumen
  • español

    Introducción y objetivo: En los países desarrollados, el 60% de las hipoacusias neonatales son hereditarias y el análisis genético es el procedimiento diagnóstico de mayor rendimiento. Con este trabajo pretendemos demostrar la importancia del estudio genético en la hipoacusia infantil, y la necesidad de su implantación en Castilla y León (España).

    Material y método: Presentamos una revisión narrativa en la que a partir de las declaraciones de los organismos nacionales e internacionales encargados de velar por el buen funcionamiento de los programas de detección e intervención precoz de la hipoacusia infantil, pondremos de manifiesto la unanimidad de criterios respecto a la necesidad de realizar este tipo de estudios. Resultados: El diagnóstico genético permite comprender la causa de la sordera, estableciendo el pronóstico y la posibilidad de tratamiento específico. A través de una metodología en general unánime, se pretende llegar al diagnóstico etiológico que debe ser conducido por un especialista en genética quien finalmente, será responsable del consejo genético. Discusión: Tras aplicar durante más de 10 años en Castilla y León (España) un “Programa de detección e intervención precoz de la hipoacusia infantil” y a la vista de los resultados presentados, consideramos absolutamente necesario la puesta en marcha del estudio genético de la hipoacusia, con su correspondiente consejo genético. Conclusiones: Existiendo unanimidad de criterio en la eficacia del diagnóstico genético de la hipoacusia infantil, consideramos fundamental su implantación en Castilla y León (España).

  • English

    Introduction and objective: In developed countries, 60% of the neonatal hearing loss is hereditary and genetic analysis is the higher performance diagnostic procedure. With this paper we intend to demonstrate the importance of the genetic study of infant hearing loss, and the need for its implementation in Castilla y León (Spain). Material and method: We present a narrative review in which from the statements of national and international agencies responsible for ensuring the good performance of detection and early intervention of child hearing loss programs, we'll clear the unanimity of criteria regarding the need for such studies. Results: Genetic diagnosis allows understanding the cause of the deafness, establishing the possibility of specific treatment and prognosis. A general unanimous methodology, seeks to reach the etiological diagnosis that must be led by a genetics specialist who will ultimately be responsible for genetic counselling.

    Discussion: After applying for more than 10 years in Castilla y León (Spain) a "program of detection and early intervention of child hearing loss" and in view of the results, we consider absolutely necessary implementation of the genetic study of hearing loss, with their corresponding genetic counseling.

    Conclusions: There is unanimity of criteria in effectiveness and need for genetic diagnosis of infant hearing loss, we consider fundamental implementation in Castilla y León (Spain).