Genética del glaucoma primario de ángulo abierto

• Autores: Marcelo Carrizosa Murcia, Vivian Alexandra Gutiérrez Carranza
• Localización: Ciencia y Tecnología para la Salud Visual y Ocular, ISSN 1692-8415, ISSN-e 2389-8801, Vol. 14, Nº. 1, 2016, págs. 107-116
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetics of primary open-angle glaucoma
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• Resumen
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    Objetivo: conocer la genética del glaucoma primario de ángulo abierto para la identificación de genes que permitan establecer una herramienta de diagnóstico temprano para un mejor manejo de la enfermedad. Materiales y métodos: se realizó una búsqueda sistematizada de literatura primaria en bases de datos como PubMed, SciELO y Elsevier; además, se utilizaron referentes de varios textos para algunas terminologías, cuadros y tablas de los diferentes glaucomas, para determinar las características, el diagnóstico diferencial y la identificación de los genes asociados con el desarrollo del glaucoma primario de ángulo abierto. La información seleccionada corresponde al periodo 2010-2015. Conclusiones: el glaucoma primario de ángulo abierto es una enfermedad que depende, en la mayoría de casos, de un patrón de herencia dominante, caracterizado principalmente por dos genes: el miocilina (MYOC) y el optineurina (OPTN); esto da lugar a seis locus identificados para esta enfermedad. También está relacionado con otras patologías que son factores de riesgo para desarrollar glaucoma, como la miopía alta, la diabetes mellitus, la hipertensión arterial, la etnia, entre otras manifestaciones sistémicas. De igual manera, es importante recordar que afecta la calidad de vida y que es un problema de salud pública.

  • English

    Objective: To gather information on the genetics of primary open-angle glaucoma for gene identification that would allow the design an early diagnosis tool for better disease management. Materials and methods: A systematic primary literature search was performed in databases such as PubMed, SciELO, and Elsevier; additionally, references from various texts were used for terminologies, charts and tables on different types of glaucoma, in order to determine the characteristics, differential diagnosis and identification of genes associated with the development of primary open-angle glaucoma. The selected information corresponds to the period 2010-2015. Conclusions: Primary open-angle glaucoma is a disease that, in most cases, depends on a dominant pattern of inheritance, mainly characterized by two genes: myocilin (MYOC) and optineurin (OPTN); this results in the identification of six loci associated with this disease. It is also associated with other pathologies that are risk factors for glaucoma, such as high myopia, diabetes mellitus, hypertension, ethnicity, among other systemic manifestations. Similarly, it is important to remember that it affects the quality of life and it is a public health problem.