Resumen de Osteólisis multicéntrica carpotarsal
E. Fernández Medina, María Rosa Buznego Sánchez, A.
Las osteólisis son enfermedades raras que se caracterizan por la destrucción y reabsorción ósea. De mecanismo patogénico desconocido, causan alteraciones anatómicas y dejan secuelas funcionales variables que dependen de la localización e intensidad de las lesiones. Presentamos un varón con daño neurológico previo, afecto de una osteólisis multicéntrica carpotarsal (también conocida como osteólisis multicéntrica idiopática), sin nefropatía y con patrón de herencia autosómico dominante. Aunque en principio se consideró la posibilidad de artritis idiopática juvenil, los antecedentes familiares y la ausencia de datos analíticos de inflamación llevaron a la sospecha diagnóstica de esta infrecuente forma de osteólisis, que fue confirmada con la evolución del paciente. Actualmente el niño presenta afectación carpiana bilateral y tarsiana unilateral, sin gran repercusión clínica considerando su intensa afección neurológica. El padre del niño, también afecto de osteólisis multicéntrica carpotarsal y carente de huesos carpianos, conserva buenas capacidades funcionales que le permiten una normal actividad laboral como conductor. Resulta interesante conocer esta rara enfermedad con varios objetivos: evitar diagnósticos inadecuados del tipo artritis idiopática juvenil, establecer con la familia planes de manejo y, finalmente, brindar asesoría genética a las familias afectadas.
