Osteólisis multicéntrica carpotarsal

• Fernández Tejada, M.E. ^[1] ; Buznego Sánchez, M.R. ^[2] ; Meana Meana, A. ^[2]
  1. [1] Centro de Salud Zarracina. Gijón, Asturias. España
  2. [2] CS Zarracina. Gijón, Asturias. España
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 17, Nº. 66 (Abril / Junio), 2015
• Idioma: español
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  • Las osteólisis son enfermedades raras que se caracterizan por la destrucción y reabsorción ósea. De mecanismo patogénico desconocido, causan alteraciones anatómicas y dejan secuelas funcionales variables que dependen de la localización e intensidad de las lesiones. Presentamos un varón con daño neurológico previo, afecto de una osteólisis multicéntrica carpotarsal (también conocida como osteólisis multicéntrica idiopática), sin nefropatía y con patrón de herencia autosómico dominante. Aunque en principio se consideró la posibilidad de artritis idiopática juvenil, los antecedentes familiares y la ausencia de datos analíticos de inflamación llevaron a la sospecha diagnóstica de esta infrecuente forma de osteólisis, que fue confirmada con la evolución del paciente. Actualmente el niño presenta afectación carpiana bilateral y tarsiana unilateral, sin gran repercusión clínica considerando su intensa afección neurológica. El padre del niño, también afecto de osteólisis multicéntrica carpotarsal y carente de huesos carpianos, conserva buenas capacidades funcionales que le permiten una normal actividad laboral como conductor. Resulta interesante conocer esta rara enfermedad con varios objetivos: evitar diagnósticos inadecuados del tipo artritis idiopática juvenil, establecer con la familia planes de manejo y, finalmente, brindar asesoría genética a las familias afectadas.