Resumen de Identificación molecular de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) detectada en el tamiz neonatal

Clara Aurora de Jesús Zamorano Jiménez, Héctor Alfredo Baptista González, Patricia Bouchán Valencia, Martha Lucía Granados Cepeda, Rocío Trueba Gómez, Georgina Coeto Barona, Fany Rosenfeld Mann, Luisa Blanca Rosa Mireles, Rocío Meléndez Ramírez

• español

  Objetivo: Presentar la estrategia de identificación de las variantes moleculares de la G6PD detectados en el tamiz neonatal (TN). Material y métodos: Serie de casos incidentes de recién nacidos (RN) detectados en el TN con deficiencia de G6PD.

  A partir de DNA nuclear, con la metodología de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR-TR) se buscaron las variantes moleculares de la G6PD: G202A, A376G, T968C y C563T. Resultados: Se evaluaron 21,619 neonatos, 41 casos fueron reactivos en el TN para G6PD (tasa de 189.6/100,000 RN tamizados); en 34 casos se confirmó la variante molecular de G6PD (tasa de 157.3/100,000 RN tamizados). La combinación alélica más frecuente fue G202A/A376G (proporción y actividad promedio de G6PD de 0.460 y 1.72 ± 0.35 U/g de hemoglobina [Hb], respectivamente), seguida de G202A (0.170 y 1.74 ± 0.27 U/g de Hb) y de la combinación A376G/T968C (proporción 0.150 y 1.10 ± 0.44 U/g de Hb). La variante alélica T968C mostró actividad enzimática más baja que el resto (1.1 ± 0.4; p = 0.02). Se detectaron dos mujeres con deficiencia de G6PD, con variante G202A/A376G y G202A. Conclusiones: Esta estrategia molecular permite identificar las variantes involucradas hasta en el 80% de los casos. Los alelos de origen africano fueron prevalentes.

• English

  Aims: To present the strategy of identifying the molecular variants of G6PD detected in neonatal screening (NS). Material and Methods: We present a series of incident cases of newborns positive for G6PD deficiency detected in NS. From nuclear DNA with the methodology of real-time PCR we sought molecular G6PD variants: G202A, A376G, T968C and C563T. Results:

  Of a total of 21,619 neonates, 41 cases were reactive in NS for G6PD (189.6/100,000 RN screened rate), 34 cases confirmed the molecular variant of G6PD (157.3/100,000 RN screened rate). The most frequent allele combination G202A/A376G (G6PD ratio and median activity, 0.460 and 1.72 ± 0.35 U/g Hb, respectively), followed by G202A (0.170 and 1.74 ± 0.27 U/g Hb) and A376G/T968C (ratio 0.150 and 1.10 ± 0.44 U/g Hb). The T968C allelic variant showed lower enzyme activity than the rest (1.1 ± 0.4; p = 0.02). Two women were detected with G6PD deficiency with G202A/A376G and G202A variant. Conclusions:

  African alleles were prevalently detected in neonatal screening. This strategy allows the identification of molecular variants involved in 80% of cases. (Gac Med Mex. 2015;151:34-41) Corresponding author: Héctor Alfredo Baptista González, baptistagh@gmail.com