Neurofibromatosis tipo I con afectación cervical masiva

• Autores: Gloria Guerra Jiménez, Rocío González Aguado, Carmelo Morales Angulo
• Localización: Revista ORL, ISSN-e 2444-7986, ISSN 2444-7986, N. 5, 2014, págs. 4-7
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Neurofibromatosis type I with massive cervical affection
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Introducción. La neurofibromatosis tipo I (NFI) o Enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante que se manifiesta típicamente con mánchas de café con leche y neurofibromas cutáneos generalizados. Caso clínico. Presentamos el caso de un varón de 76 años con neurofibromatosis tipo I que presenta manchas café con leche y múltiples neurofibromas cutáneos en diferentes localizaciones, de entre los que destacan los numerosos neurofibromas cervicales, que consulta por hipoacusia bilateral de instauración progresiva. Discusión. El diagnóstico de la NFI es clínico. La atención continuada a largo plazo tiene como objetivo la detección precoz y el tratamiento sintomático de las complicaciones. El manejo de los diversos tumores debe ser integral y multidisciplinar, dependiendo del tipo de tumor y su afectación local de cara evitar sus complicaciones. Los neurofibromas surgen de varios tipos celulares, entre los que se incluyen las células de Schwann y los fibroblastos perineurales. Su aspecto clínico puede variar desde pequeñas pápulas o grandes nódulos blandos hasta grandes masas ondulosas. Se recomienda extraer sólo aquellos neurofibromas cutáneos que produzcan síntomas tales como dolor, sangrado, interferencia con la función, traumatismo repetitivo o desfiguración. Conclusión. La NFI es una patología infrecuente que requiere un enfoque integral y multidisciplinar, dependiendo del tipo de tumor, su efecto local y sus complicaciones. Se recomienda extraer sólo aquellos neurofibromas cutáneos que produzcan sintomatología discapacitante.

  • English

    Introduction. Neurofibromatosis type I (NFI) or Von Recklinghausen disease is a rare disease with autosomal dominant transmission that typically manifests with cafe au lait macules and widespread cutaneous neurofibromas. Case report. We report the case of a 76 years old male with NFI having cafe au lait macules and multiple cutaneous neurofibromas in different locations, among them numerous cervical neurofibromas, who consult for bilateral progressive hearing impairment. Discussion. The diagnosis of NFI is clinical. Continued long-term care required to early detection and treatment of symptomatic complications. The management of the varity of tumors of this disease should be integral and multidisciplinary, depending on the type of tumor, its local effect and complications. Neurofibromas arise from various cell types, including Schwann cells and perineural fibroblasts. Its clinical appearance can vary from small papules or large soft nodules to large wavy masses. Is recommended to remove only those cutaneous neurofibromas that produce symptoms such as pain, bleeding, interference with function, repetitive trauma or disfigurement. Conclusion. NFI is a rare disease that requires a comprehensive and multidisciplinary approach, depending on the type of tumor, its local effect and its complications. Is recommended to remove only those cutaneous neurofibromas that produce disabling symptoms.