Resumen de Osteogénesis imperfecta e hipoacusia: Descripción de 3 casos
Ana Pereira da Silva, Telma Feliciano, Rosário Figueirinhas, Cecília Almeida e Sousa
La osteogénesis imperfecta es la enfermedad hereditaria del tejido conectivo más frecuente. Su presentación clínica tiene un amplio espectro de características que incluyen deformidades esqueléticas e hipoacusia. Se describen 3 casos clínicos de pacientes portadores de esta enfermedad, que se presentan con diferentes patrones de hipoacusia.
La prevalencia y los patrones de la hipoacusia son variables y no tienen una relación clara con el genotipo. Su evaluación en la exploración inicial y posterior seguimiento es esencial para ofrecer las mejores alternativas terapéuticas.
