Osteogénesis imperfecta e hipoacusia: Descripción de 3 casos

• Autores: Ana Pereira da Silva, Telma Feliciano, Rosário Figueirinhas, Cecília Almeida e Sousa
• Localización: Acta otorrinolaringológica española: Organo oficial de la Sociedad española de otorrinolaringología y patología cérvico-facial, ISSN 0001-6519, Vol. 64, Nº. 6, 2013, págs. 423-427
• Idioma: español
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• Resumen

  • La osteogénesis imperfecta es la enfermedad hereditaria del tejido conectivo más frecuente. Su presentación clínica tiene un amplio espectro de características que incluyen deformidades esqueléticas e hipoacusia. Se describen 3 casos clínicos de pacientes portadores de esta enfermedad, que se presentan con diferentes patrones de hipoacusia.

    La prevalencia y los patrones de la hipoacusia son variables y no tienen una relación clara con el genotipo. Su evaluación en la exploración inicial y posterior seguimiento es esencial para ofrecer las mejores alternativas terapéuticas.