Resumen de Defectos de la fosforilación oxidativa de presentación neonatal: revisión casuística
Javier López Pisón, Segundo Rite Gracia, Víctor Rebage Moisés, Ángel Marco Tello, Marisol Muñoz Albillos, Eduardo Aísa Pardo, Antonio Baldellou Vázquez, Jose Antonio Giménez Mas, Joaquín Arenas Barbero, Julio Montoya Villarroya, M. Isabel Salazar García-Blanco
Objetivos: definir el síndrome de déficit de la fosforilación oxidativa neonatal, en función de su incidencia, características perinatales, bioquímicas y genéticas. Conclusiones: se trata de enfermedades frecuentes y graves, de comienzo prenatal con escasa repercusión fetal, fenotipo clínico homogéneo con afectación predominante del SNC y extraneurológica variable y perfil bioquímico inconstante. El diagnóstico exige el estudio enzimático de la cadena respiratoria en todos los casos sospechosos.
