Objetivos: definir el síndrome de déficit de la fosforilación oxidativa neonatal, en función de su incidencia, características perinatales, bioquímicas y genéticas. Conclusiones: se trata de enfermedades frecuentes y graves, de comienzo prenatal con escasa repercusión fetal, fenotipo clínico homogéneo con afectación predominante del SNC y extraneurológica variable y perfil bioquímico inconstante. El diagnóstico exige el estudio enzimático de la cadena respiratoria en todos los casos sospechosos.
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