Resumen de Enfermedades relacionadas con la nutrición: Errores congénitos del metabolismo, homocistinuria

Raúl Alberto Pontón, María Mercedes Ruben

• español

  En esta revisión consideramos oportuno tratar el tema de las Homocistinurias y Homocistinemias, sus vías metabólicas, sus bases genéticas, sus manifestaciones clínicas y sus tratamientos. Por tratarse de un importante factor de riesgo de la enfermedad cardiovascular, también se consideran otras causas no genéticas que pueden provocar trastornos relacionados.

• English

  In this review the importance of Homocystinuria and Homocysteinemia- related diseases, their metabolic vias, genetic basis, clinical manifestations and treatments are discussed. As this condition involves a major cardiovascular risk factor, other non-genetic causes leading to related disorders are also discussed.