Enfermedades relacionadas con la nutrición: Errores congénitos del metabolismo, homocistinuria

• Autores: Raúl Alberto Pontón, María Mercedes Ruben
• Localización: Invenio: Revista de investigación académica, ISSN-e 0329-3475, Nº. 14, 2005, págs. 145-154
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nutrition related Discases: Genetic Inborn Errors of Metabolism, Homocystinuria
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• Resumen
  • español

    En esta revisión consideramos oportuno tratar el tema de las Homocistinurias y Homocistinemias, sus vías metabólicas, sus bases genéticas, sus manifestaciones clínicas y sus tratamientos. Por tratarse de un importante factor de riesgo de la enfermedad cardiovascular, también se consideran otras causas no genéticas que pueden provocar trastornos relacionados.

  • English

    In this review the importance of Homocystinuria and Homocysteinemia- related diseases, their metabolic vias, genetic basis, clinical manifestations and treatments are discussed. As this condition involves a major cardiovascular risk factor, other non-genetic causes leading to related disorders are also discussed.