Resumen de Estudios moleculares en el autismo
El autismo se presenta habitualmente durante los tres primeros años de edad, se caracteriza por compromiso de la interacción social con falla de contacto visual, expresión facial y gesticular, fallas en la comunicación oral, con dificultades para iniciar o mantener una conversación, intereses restringidos a un tópico o actividad y comportamientos repetitivos con rutinas o rituales sin propósito. El desorden tiene graves consecuencias para los pacientes y sus familiares.
Se estima que se presenta con una frecuencia de 1 a 2 en 1,000 recién nacidos y es más frecuente en varones que en mujeres, con una proporción de 3 a 1. Cerca de la cuarta o quinta parte de los casos puede asociarse con alguna patología médica, siendo las asociaciones más comunes con el síndrome del cromosoma X frágil y con la esclerosis tuberosa. El componente genético de la entidad se ha demostrado por estudios familiares en los cuales se ha encontrado una prevalencia de 4 a 10 por ciento entre los pacientes, y por estudios en gemelos, en los cuales la concordancia entre gemelos monocigotos es cercana al 60 por ciento.
