Estudios moleculares en el autismo

• Autores: Fabio Salamanca Gómez
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 136, Nº. 5, 2000, págs. 521-522
• Idioma: español
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• Resumen

  • El autismo se presenta habitualmente durante los tres primeros años de edad, se caracteriza por compromiso de la interacción social con falla de contacto visual, expresión facial y gesticular, fallas en la comunicación oral, con dificultades para iniciar o mantener una conversación, intereses restringidos a un tópico o actividad y comportamientos repetitivos con rutinas o rituales sin propósito. El desorden tiene graves consecuencias para los pacientes y sus familiares.

    Se estima que se presenta con una frecuencia de 1 a 2 en 1,000 recién nacidos y es más frecuente en varones que en mujeres, con una proporción de 3 a 1. Cerca de la cuarta o quinta parte de los casos puede asociarse con alguna patología médica, siendo las asociaciones más comunes con el síndrome del cromosoma X frágil y con la esclerosis tuberosa. El componente genético de la entidad se ha demostrado por estudios familiares en los cuales se ha encontrado una prevalencia de 4 a 10 por ciento entre los pacientes, y por estudios en gemelos, en los cuales la concordancia entre gemelos monocigotos es cercana al 60 por ciento.