Resumen de Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias
Herminia Guadalupe Martínez Rodríguez, Salvador Said Fernández
Las enfermedades hereditarias constituyen una carga importante para la población humana. Anteriormente su diagnóstico se basaba en la detección de los productos génicos alterados a través de pruebas enzimáticas o de proteínas. Las técnicas de DNA recombinante han facilitado mucho su diagnóstico haciendo posible la detección de portadores y eldiagnóstico prenatal o a edades tempranas.
Por mucho tiempo el diagnóstico de enfermedades hereditarias era solo confirmatorio y no representaba alternativas de tratamiento para las personas enfermas, eso está cambiando al poder manipularse las condiciones ambientales que puedan modificar la gravedad de los síntomas o retrasarlos para que se presenten a una edad más tardía, en los individuos que se han identificado que están en riesgo genético, con lo que puede mejorarse sensiblemente la calidad de vida de los pacientes.
