Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias

• Autores: Herminia Guadalupe Martínez Rodríguez, Salvador Said Fernández
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 136, Nº. 5, 2000, págs. 457-461
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Las enfermedades hereditarias constituyen una carga importante para la población humana. Anteriormente su diagnóstico se basaba en la detección de los productos génicos alterados a través de pruebas enzimáticas o de proteínas. Las técnicas de DNA recombinante han facilitado mucho su diagnóstico haciendo posible la detección de portadores y eldiagnóstico prenatal o a edades tempranas.

    Por mucho tiempo el diagnóstico de enfermedades hereditarias era solo confirmatorio y no representaba alternativas de tratamiento para las personas enfermas, eso está cambiando al poder manipularse las condiciones ambientales que puedan modificar la gravedad de los síntomas o retrasarlos para que se presenten a una edad más tardía, en los individuos que se han identificado que están en riesgo genético, con lo que puede mejorarse sensiblemente la calidad de vida de los pacientes.