Resumen de Miocardiopatía hipertrófica: estudio del gen de la troponina T en 127 familias españolas
Juan Ramón Gimeno Blanes, Lorenzo Monserrat Iglesias, Inmaculada Pérez Sánchez, Francisco Marín Ortuño, Luis Caballero Jiménez, Manuel Hermida Prieto, Alfonso Castro Beiras, Mariano Valdés Chávarri
La información sobre las relaciones genotipo-fenotipo y el pronóstico de las diferentes mutaciones en el gen de la troponina T es escasa y en ocasiones contradictoria. Se realizó estudio del gen TNNT2 en 127 pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH), identificándose 3 mutaciones en 4 familias (3,1%): Phe87Leu, no descrita, Arg 278Cys (2 familias) y Asp271Ile. Se identificaron 7 portadores de Phe87Leu (29 a 52 años) con hipertrofia leve (grosor < 16 mm). Hubo 11 muertes relacionadas con la enfermedad (7 de ellas súbitas), con 4 de los fallecidos entre 14 y 16 años de edad. No hubo muertes súbitas en las otras 3 familias. En conclusión, las mutaciones en el gen de la troponina T son responsables de un 3% de casos de MCH en nuestra población. La mutación Phe87-Leu se asocia a hipertrofia de grado leve y alto riesgo de muerte súbita.
