Miocardiopatía hipertrófica: estudio del gen de la troponina T en 127 familias españolas

• Autores: Juan Ramón Gimeno Blanes, Lorenzo Monserrat Iglesias, Inmaculada Pérez Sánchez, Francisco Marín Ortuño, Luis Caballero Jiménez, Manuel Hermida Prieto, Alfonso Castro Beiras, Mariano Valdés Chávarri
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 62, Nº. 12, 2009, págs. 1473-1477
• Idioma: español
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• Resumen

  • La información sobre las relaciones genotipo-fenotipo y el pronóstico de las diferentes mutaciones en el gen de la troponina T es escasa y en ocasiones contradictoria. Se realizó estudio del gen TNNT2 en 127 pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH), identificándose 3 mutaciones en 4 familias (3,1%): Phe87Leu, no descrita, Arg 278Cys (2 familias) y Asp271Ile. Se identificaron 7 portadores de Phe87Leu (29 a 52 años) con hipertrofia leve (grosor < 16 mm). Hubo 11 muertes relacionadas con la enfermedad (7 de ellas súbitas), con 4 de los fallecidos entre 14 y 16 años de edad. No hubo muertes súbitas en las otras 3 familias. En conclusión, las mutaciones en el gen de la troponina T son responsables de un 3% de casos de MCH en nuestra población. La mutación Phe87-Leu se asocia a hipertrofia de grado leve y alto riesgo de muerte súbita.