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Resumen de Síndrome X Frágil

Mª Rosario Ramos Girona

  • Existe un gran número de enfermedades de carácter genético englobadas en el término genérico de �retraso mental�.

    Gracias a los avances científicos se está pudiendo determinar y clasificar cada una de ellas, e ir relacionándolas con una alteración genética concreta que ocasiona disfunciones neurológicas y características fenotípicas y conductuales especiales.

    Una de estas alteraciones genéticas es el denominado Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), síndrome que a pesar de ser poco conocido ocupa el segundo puesto de enfermedades mentales tras el síndrome de Down, y el primero en cuanto a origen hereditario. Este artículo expone el origen del síndrome, así como sus principales características, haciendo hincapié en la importancia de un diagnóstico precoz, un enfoque multidisciplinar y en que todo el personal relacionado con los individuos afectados debe trabajar de forma coordinada persiguiendo el mismo objetivo


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