Síndrome X Frágil
- Autores: Mª Rosario Ramos Girona
- Localización: Enfermería integral: Revista científica del Colegio Oficial de Enfermería de Valencia, ISSN 0214-0128, Nº. 87, 2009, págs. 13-15
- Idioma: español
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Resumen
Existe un gran número de enfermedades de carácter genético englobadas en el término genérico de �retraso mental�.
Gracias a los avances científicos se está pudiendo determinar y clasificar cada una de ellas, e ir relacionándolas con una alteración genética concreta que ocasiona disfunciones neurológicas y características fenotípicas y conductuales especiales.
Una de estas alteraciones genéticas es el denominado Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), síndrome que a pesar de ser poco conocido ocupa el segundo puesto de enfermedades mentales tras el síndrome de Down, y el primero en cuanto a origen hereditario. Este artículo expone el origen del síndrome, así como sus principales características, haciendo hincapié en la importancia de un diagnóstico precoz, un enfoque multidisciplinar y en que todo el personal relacionado con los individuos afectados debe trabajar de forma coordinada persiguiendo el mismo objetivo
