Resumen de Síndrome de Lenz

J. Navarro Piera, Salvador García Delpech, Cristina Verdejo Gimeno, Amparo Soriano Lafarga, Lluís Capmany Ros

• español

  El Síndrome de microftalmía de Lenz es una rara enfermedad descrita por Lenz en 1955 y puede comprender anoftalmía o microftalmía, microcefalia, retraso mental, anomalías auriculares, digitales, cardíacas, esqueléticas y urogenitales.

  Presentamos a un paciente con microftalmía en ojo derecho y coloboma de coroides en el ojo izquierdo. Junto a las manifestaciones oculares, presentaba malformaciones urológicas y neurológicas compatibles con un síndrome de Lenz.

  Efectuamos el diagnóstico diferencial con otros cuadros en los que las malformaciones oculares se asocian a otras malformaciones sistémicas.

• English

  Lenz microphthalmia syndrome is a rare X-linked recessive condition first described by Lenz in 1955 and comprises of anophthalmia, microcephaly, mental retardation, external ear, digital, cardiac, skeletal and urogenital anomalies.

  We present a patient with microphthalmia in right eye and coloboma in left eye.He also has urogenital and neurological anomalies as a Lenz syndrome.

  We made the differential diagnosis of those ocular malformations associated to systemic anomalies.