Síndrome de Lenz

• Autores: J. Navarro Piera, Salvador García Delpech, Cristina Verdejo Gimeno, Amparo Soriano Lafarga, Lluís Capmany Ros
• Localización: Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología, ISSN 0211-2698, Nº. 14, 2003, págs. 99-103
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Lenz syndrome
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El Síndrome de microftalmía de Lenz es una rara enfermedad descrita por Lenz en 1955 y puede comprender anoftalmía o microftalmía, microcefalia, retraso mental, anomalías auriculares, digitales, cardíacas, esqueléticas y urogenitales.

    Presentamos a un paciente con microftalmía en ojo derecho y coloboma de coroides en el ojo izquierdo. Junto a las manifestaciones oculares, presentaba malformaciones urológicas y neurológicas compatibles con un síndrome de Lenz.

    Efectuamos el diagnóstico diferencial con otros cuadros en los que las malformaciones oculares se asocian a otras malformaciones sistémicas.

  • English

    Lenz microphthalmia syndrome is a rare X-linked recessive condition first described by Lenz in 1955 and comprises of anophthalmia, microcephaly, mental retardation, external ear, digital, cardiac, skeletal and urogenital anomalies.

    We present a patient with microphthalmia in right eye and coloboma in left eye.He also has urogenital and neurological anomalies as a Lenz syndrome.

    We made the differential diagnosis of those ocular malformations associated to systemic anomalies.