Resumen de Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman
E. Gabau Vila, Josep Artigas Pallarés, C. Camprubí Sánchez, Maria Dolors Coll i Sandiumenge, Miriam Guitart Feliubadaló
Introducción y desarrollo. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por retraso mental (RM) grave, ausencia del lenguaje, ataxia y/o temblores de las extremidades y un fenotipo conductual característico con conducta feliz e hiperactividad. Con frecuencia los pacientes presentan microcefalia y convulsiones. El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por una hipotonía aguda y dificultades para la alimentación en el período neonatal, y presenta en la infancia un apetito incontrolado que conduce a la obesidad. La mayoría de pacientes presentan algún grado de RM, problemas de comportamiento e hipogonadismo. Ambas patologías están causadas por varios mecanismos genéticos que afectan a la región 15q11-q13 regulada por la impronta genómica, por lo que sólo una de las dos copias de los genes de esta región será funcional según su origen parental. La ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo del cromosoma 15 paterno causa el SPW y anomalías genéticas que afectan a la copia materna del gen UBE3A causan el SA. Conclusión. Es importante confirmar el diagnóstico clínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambos síndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico.
