Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman

• Autores: E. Gabau Vila, Josep Artigas Pallarés, C. Camprubí Sánchez, Maria Dolors Coll i Sandiumenge, Miriam Guitart Feliubadaló
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 42, Nº. Extra 1, 2006 (Ejemplar dedicado a: I Curso de Formación en Retraso Mental de Origen Genético), págs. 61-67
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción y desarrollo. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por retraso mental (RM) grave, ausencia del lenguaje, ataxia y/o temblores de las extremidades y un fenotipo conductual característico con conducta feliz e hiperactividad. Con frecuencia los pacientes presentan microcefalia y convulsiones. El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por una hipotonía aguda y dificultades para la alimentación en el período neonatal, y presenta en la infancia un apetito incontrolado que conduce a la obesidad. La mayoría de pacientes presentan algún grado de RM, problemas de comportamiento e hipogonadismo. Ambas patologías están causadas por varios mecanismos genéticos que afectan a la región 15q11-q13 regulada por la impronta genómica, por lo que sólo una de las dos copias de los genes de esta región será funcional según su origen parental. La ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo del cromosoma 15 paterno causa el SPW y anomalías genéticas que afectan a la copia materna del gen UBE3A causan el SA. Conclusión. Es importante confirmar el diagnóstico clínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambos síndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico.