Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético

• Autores: Javier Ruiz Martínez
• Directores de la Tesis: Adolfo López de Munain Arregui (dir. tes.), José Felix Martí Massó (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea ( España ) en 2012
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Juan José Zarranz Imirizaldu (presid.), Jon Infante Ceberio (secret.), José A. Obeso Inchausti (voc.), M. Cruz Rodríguez Oroz (voc.), Eduardo Tolosa Sarró (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Neurología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: ADDI
• Resumen

  • La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de origen vasco según los resultados del estudio de prevalencia.