The lectin pathway in lupus and tuberculosis:: MBL2 and MASP2 polymorphisms, beneficial or harmful

• Autores: Inés Asunción Losada López
• Directores de la Tesis: Fèlix Grases Freixedas (dir. tes.), Mercedes García Gasalla (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de les Illes Balears ( España ) en 2014
• Idioma: inglés
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antoni Aguiló Pons (presid.), Melchor Riera Jaume (secret.), Juan Buades Reinés (voc.), Angela Tincani (voc.), Andrea Doria (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Inmunología
    • Biología vegetal (botánica)
  • Ciencias médicas
    • Patología
      • Inmunopatología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: RepositoriUIB
• Resumen
  • español

    Se determinaron genotipos del exon 1 y del promotor MBL2 y concentraciones de MBL en pacientes con tuberculosis (79) y contactos sanos (120), y en pacientes con lupus (39) y controles (59). Se analizaron niveles de MASP-2 y 5 polimorfismos de MASP2 en 40 tuberculosis y 50 contactos y en los mismos pacientes con lupus y sanos analizados previamente LXPA/HYPA, productor de altos niveles de MBL fue más frecuente en contactos que en pacientes (16.8% vs 6.4%, p=0.03). Niveles más altos de MBL se encontraron en tuberculosis que en contactos (3420ng/mL [10-28415] y 2600 ng/mL [5-20000] respectivamente, p=0.02). En el estudio de lupus LYQC/HYPD, LXPA/LYQC y LYPB/HYPD se encontraron sólo en lupus; se relacionaron con déficit grave de MBL(<100ng/mL). Hubo relación entre genotipos del Exon 1 y del promoter y niveles de MBL. La variante Asp105Gly de MASP2 fue la única encontrada; no se observó relación con tuberculosis o lupus.

  • English

    MBL2 exon 1, promoter genotyping and serum MBL concentrations were determined in TB patients (79) and HHC (120) and in SLE cases (39) and controls (59). MASP-2 serum levels and 5 polymorphisms in MASP2 gene were also analyzed in 49 TB patients and 50 HHC and in the same SLE cases and controls as before. LXPA/HYPA, high MBL producer diplotype was significantly more frequent in HHC than in patients (16.8% vs 6.4%, p=0.03). Higher MBL levels were found in active TB than in HHC (median MBL 3420ng/mL [10-28415] and 2600 ng/mL [5-20000] respectively, p=0.02). In the SLE study LYQC/HYPD, LXPA/LYQC and LYPB/HYPD were only found in SLE patients, related to severe MBL deficiency (<100ng/mL). There was a strong correlation between MBL2 Exon 1 and promoter genotype and MBL levels. Asp105Gly MASP2 variant was the only detected among; no relationship was found between the variant and TB or SLE.