Estudio de los polimorfismos: rs165932 (intron 8), apoe ?2/3/4 y rs669 (V1000I) y la Enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío en la región del noroeste Murciano

• Autores: Miguel Rodríguez Manotas
• Directores de la Tesis: Francisco Gerardo Cañizares Hernández (dir. tes.), Pedro Luis Martínez Hernández (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Salamanca ( España ) en 2010
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Julio Fermoso García (presid.), Juan Cabezas Herrera (secret.), Norma C. Gutiérrez (voc.), Isabel Tovar Zapata (voc.), José Neptuno Rodríguez López (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
  • Demografía
    • Características de la población
      • Genética de la población
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: GREDOS
• Resumen

  • [ES] Los objetos de esta tesis son: 1. Desarrollar un método automatizado para facilitar la búsqueda de una asociación entre la enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío (LOAD) y el polimorfismo intrónico del extremo 3’ del exón 8 del gen de la Presenilina 1 (SNP cluster report rs165932). 2. Realizar un estudio basado en casos clínicos para determinar la prevalencia del polimorfismo intrónico de PS-1 y su relación con los polimorfismos de la ApoE respecto a LOAD en un área rural del sureste de España, cuya población ha permanecido relativamente estable. Este estudio sería complementado con un metanálisis centrado en el genotipo PS-1 [2/2] del citado polimorfismo. 3. Llevar a cabo un estudio del polimorfismo V1000I (SNP cluster report rs669) en el gen de la ?-2-Macroglobulina y la susceptibilidad de padecer LOAD.