Resumen de Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques
La primera part de l'estudi mostra els resultats de l'estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant una taxa global de creixement del 83,5%, essent una taxa elevada comparat amb les d'altres sèries. En les morts fetals intraúter es proposa que el teixit d'elecció sigui la placenta ja que aquestes cèl¿lules han mostrat una major supervivència. La freqüència d'anomalies cromosòmiques en pèrdues gestacionals (26,3%):6,9% en les morts fetals intrauter, 43,6% en les IVEs i 20% en les morts postnatals. Les freqüències observades i el tipus d'anomalies cromosòmiques detectades estan d'acord amb les descrites a la bibliografia, essent les mes freqüents la trisomia 21, les triploïdies, la trisomia 18, la monosomia X i la trisomia 13. És molt important confirmar el cariotip fetal observat prenatalment després de la IVE o en el naixement, donat que s'ha trobat un 3% dels casos amb discrepància entre el cariotip prenatal i el realitzat després de la finalització de la gestació. Aquestes discrepàncies corroboren el problema de la no detecció de mosaïcisme en el diagnòstic prenatal. Gràcies a la col¿laboració amb el registre de defectes congènits europeu EUROCAT s'ha estudiat l'impacte que te l'ecografia prenatal en el cribatge d'anomalies cromosòmiques mostrant que l'ecografia és eficaç i permet diagnosticar gairebé mes d'una tercera part dels casos. La taxa global de detecció va ser del 37,7%, variant des del 26,4% per la trisomia 21 fins quasi el 70% per la trisomia 13 i la síndrome de Turner. Els fetus amb una alteració cromosòmica poc freqüent mostraven mes defectes congènits per ecografia essent la taxa significativament més alta (45,6%) que la observada en les cromosomopaties comunes (34.7%) (p=0,018). Els defectes cardíacs i el retard de creixement intrauterí estan associats amb més freqüència a les delecions cromosòmiques mentre que l'higroma quístic, hidrops i translucència nucal estan associats a les trisomies i duplicacions. El defecte congènit mes freqüent ha estat l'higroma quístic que s'associa a la trisomia 21 i trisomia 18, i l'higroma quístic junt amb l'hidrops en la síndrome de Turner.
