Factors de confusió en el diagnòstic de narcolepsia

• Autores: Gemma Sansa Fayos
• Directores de la Tesis: Joan Santamaria Cano (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2016
• Idioma: catalán
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Morelló Castro (presid.), María José Masdeu Margalef (secret.), Montserrat Pujol Sabaté (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina e Investigación Traslacional por la Universidad de Barcelona
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
      • Neurología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Dipòsit Digital de la UB
• Resumen

  • INTRODUCCIÓN: La narcolepsia es una enfermedad crónica causada por un déficit de hipocretina de probable etiologia autoimmune. El diagnóstico se basa en la clínica, estudios electrofisiológicos y pruebas biológicas. Hay otras enfermedades que comparten síntomas narcoleptiformes, como puede ser la somnolencia diurna excesiva, que también se observa en pacientes con síndrome de apnea/hipopnea del sueño (SAHS), o las alucinaciones de predominio nocturno, que también se pueden observar en pacientes con esquizofrenia. En cuanto a las pruebas electrofisiológicas, el diagnóstico se establece objetivando inicios de sueño en fase REM (SOREMP) en el test de latencias múltiples del sueño (TLMS). Se sabe que la posibilidad de presentar sueño REM no es igual durante todo el dia, pero esto no se tiene en cuenta a la hora de realizar un test de latencias mútiples del sueño. DESARROLLO: Se ha estudiado una población de 153 pacientes con narcolepsia atendidos en el Hospital Clinic de Barcelona. Se ha analizado la coexistencia de SAHS buscando pacientes con un índice de apnea/hipopnea (AHI) > 10 y se ha mirado que respuesta han tenido al tratamiento del SAHS con CPAP y si la presencia de estas apneas había retrasado el diagnóstico y manejo de narcolepsia. En esta misma población se ha mirado la distribución de SOREMP durante el TLMS y si ésta es homogénea o no. Por otro lado se ha buscado la prevalencia de narcolepsia en una serie de 378 pacientes con esquizofrenia o trastorno esquizoafectivo. Este estudio se ha realizado envarias etapas. En primer lugar se ha pasado un breve cuestionario para detectar la presencia de síntomas narcoleptiformes. Aquellos en los que se ha sospechado la presencia de estos síntomas, se ha realizado una anamnesis más completa y obtenido una muestra de suero para determinación de HLA.En aquellos con HLA positivo para narcolepsia se ha realizado una determinación de hipocretina-1 en líquido cefaloraquídeo. CONCLUSIÓN: El SAHS se presenta frecuentemente en narcolépticos y puede retrasar el diagnóstico varios años e interferir en el manejo correcto. En pacientes con SAHS, siempre se debería preguntar explícitamente sobre la presencia de cataplejía para excluir el diagnóstico de narcolepsia, ya que el tratamiento con CPAP habitualmente no mejora la somnolencia en pacientes narcolépticos con SAHS. En cuanto a la posible presencia de pacientes con narcolepsia en nuestra muestra de pacientes con esquizofrenia o trastorno esquizoafectivo, nuestros resultados no apoyan la hipótesis que la narcolepsia pueda ser una entidad infradiagnosticada en esta población, ya que no hemos detectado ningún paciente con narcolepsia. La hipersomnolencia es rara en pacientes con esquizofrenia o trastorno esquizoafectivo y, en su mayor parte, está claramente realcionada con la medicación o la comorbilidad de SAHS. Finalmente, la distribución temporal de SOREMP en el TLMS no es homogénea en pacientes con narcolepsia, dado que en la cuarta siesta es menos probable que se presente SOREMP. Esto debería tenerse en cuenta cuando evaluamos los resultados del TLMS, especialmente si se usan versiones acortadas.